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NEJM:如果你能一秒反应出这是什么病,我大写的服——案例报道
作者:未知   来源:未知   2016-12-02 02:59   分享道

来源:梅斯医学

 

患者男,53岁,因复视、多饮、多尿就诊。

大约1年前患者开始出现鼻塞和头痛,在随后的3个月,症状加重。
9个月前,患者在第一家医院就诊的MRI结果如下图所示。


图1 MRI结果

影像学检查显示:右侧蝶窦粘膜弥漫性增厚,有浓缩的分泌物填充在了窦内,左侧蝶窦、筛窦、上颌窦分散存在轻度粘膜增厚。

抗生素治疗一个疗程后,无改善。
1个月后,患者在第二家医院进行了鼻内镜手术:上颌窦造口术和鼻中隔成形术。
手术后两周(本次就诊前7个半月左右),患者出现复视,且恶化为横向凝视;无眼部疼痛、眼球突出、面部麻木或肿胀。诊断为右侧第六神经麻痹。
本次就诊前7个月时,患者进行了MRI检查,如下图所示。


图2 MRI检查

影像学显示蝶窦持续性炎症和脑下垂体弥漫性肿大,最大横泾为17毫米,最大外径为9毫米。

使用甲基强的松龙和抗生素治疗三周后,患者的复视问题在发病六周后得到解决。但仍有头痛,轻度至中度重度头痛,尤其是晚上,头痛更严重。
本次就诊前4个半月,患者出现多饮、多尿。每日尿量最高达6升,尿比重小于1.005。禁水试验时没能测到患者的血浆抗利尿激素水平。禁水时患者的尿渗透压不增加;经鼻予以去氨加压素治疗后,患者的排尿频率、夜尿和口渴感减少。
本次就诊前3个月,患者又进行了头颅MRI,如下图所示。


图3 头颅MRI

广泛的黏膜增厚,右侧蝶窦局部有分泌物填充,脑下垂体增大到1毫米*13毫米*19毫米(最大横泾*头尾*前后)。再看之前的检查结果:7个月前该数据为16毫米*7毫米*11毫米;5个月前该数据为17毫米*9毫米*12毫米。钆增强后,脑下垂体均匀强化,且有一处异常凸起。漏斗柄似乎轻度增厚。

8天后患者复视复发,再次行MRI检查,如下图所示。


图4 MRI检查

 

时间大概是本次就诊前5周。查体患者的双眼外展受限。


图5 辅助检查

 

脑脊液(CSF)分析显示白细胞 4/立方毫米(97%淋巴细胞和3%单核细胞),蛋白水平为66毫克/每分升,血糖、甲胎蛋白、血管紧张素转换酶的水平在正常范围内。
使用左氧氟沙星治疗三周。
在这家医院就诊时,患者有夜尿和轻度头痛,这之前的一个月,患者没有出现复视。他积极运动,每周跑步12英里,直到就诊前3个月,腿部出现疲劳才停止运动。
此后患者出现脱毛、体重增加(3-4千克)、轻微的肌肉酸痛、对冷刺激超级敏感。鞋子尺寸在几年内增加了一半大小。
没有出现原因不明的出汗、关节痛、恶心、便秘、头晕、晕厥、乳房胀痛、水肿、淤血、皮疹、勃起功能障碍、性欲低下、结肠息肉。
患者既往感染过甲型肝炎病毒。N年前进行过膝盖关节镜检查。婴儿时期进行过疝修补术。药物包括去氨加压素鼻喷雾剂(每天两次给药)、左氧氟沙星布洛芬、对乙酰氨基酚、苯海拉明(后面三种需要时才使用)。否认过敏史,不抽烟不喝酒,不使用违禁药物。他的父亲死于肌萎缩性脊髓侧索硬化症,他的母亲死于肺癌,他的母亲得过甲状腺功能减退症。
经检查,生命体征正常,鼻内镜检查显示正常粘膜,没有任何证据表明存在黏脓性的分泌物,泪腺和唾液腺是正常的。无眼球或眼部炎症。一般检查和包括颅神经在内的神经检查没有发现异常。白细胞计数、白细胞分类计数和血小板计数正常,血液中的电解质、白蛋白、球蛋白、总蛋白、血糖、糖化血红蛋白、钙、前列腺特异性抗原、肝功能和肾功能、尿常规也是正常的。其他检查结果如上图所示。心电图和胸片均正常。


图6 垂体MRI

 

脑下垂体和漏斗柄肿大,蝶窦粘膜广泛增厚。T2加权像见环状低信号和软组织增强,右侧蝶窦部分填充,与7个月前的图像比较,软组织尺寸更大但相对稳定。
CT显示垂体窝扩大、增厚及相邻的蝶窦壁硬化,提示慢性炎症改变(图6A和图6D)。
蝶窦和垂体前叶的活检标本显示,存在纤维化,淋巴浆细胞浸润,如图7所示。


图7 蝶窦和垂体前叶的活检标本


无证据表明肉芽肿、血管炎或肿瘤。1周后行免疫组化IgG4染色。蝶窦的活检标本显示席纹状纤维化,垂体前叶淋巴浆细胞浸润,但没有纤维化表现。无闭塞性静脉炎表现。IgG4免疫组化染色显示,窦标本中每高倍视野有14个IgG4阳性浆细胞,垂体标本中IgG4阳性浆细胞几乎没有。IgG免疫组化染色结果强烈,非特异性背景信号,IgG4/IgG比值无法计算。
IgG4相关性疾病的诊断基于组织学特征,包括致密淋巴浆细胞浸润,伴席纹状纤维化或闭塞性静脉炎。另一个重要的特征是IgG4阳性浆细胞数目的增多,以及IgG4:IgG的比值升高。
结合临床、病理,患者诊断为:IgG4相关性疾病。
随后对患者予以强的松(60毫克每日)和B细胞耗竭疗法(利妥昔单抗,1克 静脉注射 两次剂量),超过6个月的时间,强的松逐渐减量至停药。
治疗17个月后的MRI显示垂体和漏斗柄的尺寸在持续下降,蝶窦存在持续性的慢性粘膜炎症改变(2C和2F)。
治疗一年后,患者停止去氨加压素治疗。治疗4年后,患者的尿崩症已完全解决,而且近3年来,患者没有服用任何药物。 

原始出处:
Thomas N. Byrne,et al. Case 31-2016 — A 53-Year-Old Man with Diplopia, Polydipsia, and Polyuria. N Engl J Med .October 13, 2016.