导语：患者男，20岁，双侧乳房渐丰满3年，无乳头溢液。偶有早搏，没有性冲动，不手淫。

4年前，患者出现口渴、液体摄入量增多和排尿次数的增加，白天排尿4-5次，夜晚排尿高达3次。怀疑糖尿病，但糖尿病相关检测均阴性。

在最近几个月，排尿的频率下降，口渴感恢复正常。

患者视力模糊数年，带框架眼镜矫正，无复视及劳累，偶有头痛。

自述青春期是正常的。
大约8个月前，患者剃胡须的频率下降，从每周一次到每周两次。
患者6-13岁的时候，右腿出现过夜间阵挛性惊厥和局灶性发作，大约每年两次，总共有10到13的全身性发作，服用卡马西平直到14岁，此后癫痫未复发。7岁时的MRI没有发现异常。

6个月之前拔出智齿。近期出现便秘和慢性毛囊囊肿，没有服用任何药物。

否认过敏史。他是一个大学生，和他的父母住在一起。他很少喝酒，从不吸烟或使用违禁药物。

他的父亲有基底细胞癌，母亲的叔叔在36岁时有结肠癌，父亲的祖父死于结肠癌，外祖父患了肾癌。
 

查体：患者看起来比他的年龄更年轻。血压为98 / 62 mm Hg，其他生命体征均正常。身高为179厘米，体重85公斤。
双侧乳房增大，无乳头收缩、乳房肿块或溢液。
睾丸很小（约2.5厘米长）。
有一个小的后肛裂和一小块尾骨中央凹陷。其余的检查是正常的。
实验室检查：大便隐血试验阴性。红细胞压积、血红蛋白、血小板计数、白细胞计数正常；中性粒细胞37.3%（参考范围，40到62），淋巴细胞49.3%（参考范围27至40）；单核细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性细胞处于正常比例范围。血总蛋白、白蛋白、球蛋白、总胆红素、碱性磷酸酶水平和丙氨酸转氨酶均正常；其他的测试结果如下图所示。接下来的三天，出来了一些新的实验室检查结果。尿常规正常；比重为1.008（范围，1.001至1.035）。

其他实验室检查结果显示，促黄体生成激素、促卵泡激素、睾酮、游离甲状腺素和促甲状腺激素均处于低水平，暗示（中央）性腺机能减退，甲状腺功能减退。
促肾上腺皮质激素、皮质醇和胰岛素样生长因子1的水平也很低，意味着肾上腺素和生长激素缺乏。

进一步对患者进行神经影像学研究。
患者存在不对称的视力下降（右眼 20/40，左眼 20/32），严重的色觉障碍，双侧视盘苍白。存在色觉障碍时，视神经、视交叉等的定位异常就值得怀疑；右前视觉通路参与的程度大于左侧。视野检查显示双颞侧视野缺损，下象限为主，暗示上部交叉和蝶鞍部的异常，支持内分泌失调。

鞍上区包含垂体下丘脑漏斗、下丘脑基底、胚胎残余，血管、脑膜、前部视神经和交叉等。
 

与这些解剖位置潜在相关的疾病主要有脑膜肿瘤、胚胎残余组织、炎症过程和动脉瘤。
眼球运动和眼睑正常，瞳孔对光反应存在，瞳孔大小在环境光稍不对称（右侧瞳孔大于左侧），瞳孔在明亮的光线下突出，在黑暗中不太明显。
不同光线条件下的不同瞳孔对光反应，可能存在副交感神经功能障碍，涉及起源于中脑背侧的眼部神经通路。

MRI可见一个大肿块，累及鞍区及鞍上部分，向前延伸到终板、视交叉区域。

增强后肿块大概位于松果体区，左侧丘脑和左胼胝体膝部。
T2加权像上，因为病灶的加强，让周围脑实质信号变得不是很清楚。增强病变中没有发现异常限制的扩散，一些病变的中央区域出现增强程度的下降，提示囊性或坏死病变。
从垂体前叶、腺垂体和蝶鞍部取标本活检。
鞍上区活检标本显示密集的炎性细胞浸润，小、成熟的淋巴细胞和大、非典型细胞有着丰富清晰的细胞质和圆形细胞核。

免疫组化染色显示OCT4和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）阳性；这两种物质是生殖细胞分化标志物。
垂体前叶是正常的。
患者诊断为：原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤。
颅内生殖细胞瘤对放疗和化疗均极为敏感。这名患者如果使用放疗，牵连区域太广，最终进行化疗治疗。进行四个疗程的卡铂和依托泊苷治疗。
患者对化疗反应很好，患者的病情在两个疗程后就得到了缓解。
生殖细胞瘤由原始的生殖细胞衍生而来，好发于松果体区，其次为鞍上池。
肿瘤多发生于男性青少年，位于鞍上生殖细胞瘤则以女性多见。
突出临床表现是内分泌紊乱，表现为上视障碍和性早熟，同时可伴有下丘脑功能障碍，如尿崩、烦渴、嗜睡及肥胖。其他症状与肿瘤部位有关，松果体区肿瘤可阻塞中脑导水管，造成颅内高压。鞍区肿瘤则首先表现出视力障碍，然后出现头痛、呕吐、多饮多尿及垂体功能低下。 
这类患者常常被误诊为糖尿病、精神病等等。

生殖细胞瘤对放射线非常敏感，但是考虑到放疗对大脑等区域的影响，近年来治疗有偏向化疗的趋势。