一位53岁既往有高血压病史的男患(退役的职业足球队员)于数月前出现进行性加重的气短及不典型胸痛，症状涉及端坐呼吸和夜间阵发性呼吸困难;HIV、ANA、Cr、血浆铜蓝蛋白、铁蛋白、血管紧张素转化酶、促甲状腺激素和血浆蛋白电泳均正常。心电图示正常窦性心律、低电压及一度房室传导阻滞。其体格检查结果符合急性失代偿性心力衰竭特征。超声心动图提示左室壁增厚(舒张末期室间隔直径13mm)，伴轻度左室收缩功能降低(左室射血分数 40-45%)，左心房肥大(见图1,2和3)。心导管示轻微冠状动脉疾病。心血管磁共振成像(MRI)示左室壁由基底部至中部的广泛增厚。左右心室均存在整体运动功能减退。双侧心房均增大。无灌注异常，但左室壁可见斑驳不一的晚期钆增强，由基底部至心尖的壁内和心内膜下的组份均可见，右室下壁所涉及的部分也有显示。

        图1

        图2

        图3

        由上所述，下列哪项描述最符合诊断?

        A 运动员心脏

        B 肥厚型心肌病

        C 浸限制性心肌病

        D 高血压性心脏病

        E 缺血性心肌病

        正确答案：C 限制性心肌病(选中黑色部分查看答案)

        讨论

        这些结果与限制性心肌病相符，并且需要进一步的评估。心肌增强延迟与运动员心脏不符。心壁增厚情况与肥厚型心肌病或高血压引发的心脏病不符。晚期钆心肌增强和双心室所涉及的程度也提示了限制性病变的进度。心导管检查没发现明显的冠脉病变。当评估有症状的运动员时，广泛的差异至关重要，尤其对年龄较大的运动员或先前是运动员的人来说。

        心内膜活检通过刚果红染色可见类淀粉样蛋白沉积。液相色谱法串联质谱(LC MS/MS)检测到一个甲状腺运载蛋白相关的肽段ATTR型淀粉样沉积。以上结果均支持淀粉样蛋白沉积症的诊断并且指出为遗传性ATTR型淀粉样蛋白沉积症(VAll22Ile)。甲状腺运载蛋白基因序列表明TTR基因上存在VAll22Ile错义突变(基因组DNA TTR的1-4外显子通过PCR放大)。该患者每日两次口服卡维地洛12.5mg，每天口服奥美沙坦40mg及呋塞米40mg口服。其气短症状得到改善，目前患者拟接受肝脏、心脏联合移植。

        在已知存在心肌症相关基因突变的淀粉样蛋白沉积症患者，在发展成心功能障碍之前进行肝移植可能避免此并发症。然而，当患者已经产生明显的心肌疾病时，野生型淀粉样蛋白可继续沉积，造成肝移植失效。在此类患者中应考虑联合心脏与肝脏的移植。

        编译自：53-Year-Old Amyloid A (AA) Man With a History of Hypertension . ACC. Sep 21, 2015


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